Das zweieinhalbjährige Mädchen Lili ist mit einem seltenen, lebensgefährlichen Gendefekt auf die Welt gekommen. Doch was bedeutet diese Diagnose für das Kind und deren Eltern? Die Mutter von Lili und ihre behandelnden Ärzte erzählen, was es heißt, an einer seltenen Erkrankung zu leiden.
Tübingen - Lili knabbert an einer Brezel. Normal für eine Zweieinhalbjährige – könnte man meinen. Doch bei Lili hat es Seltenheitswert: Das Mädchen hat einen Gendefekt, der sie nicht nur anfälliger für Infektionskrankheiten macht. Auch ihre Verdauung ist so gestört, dass sie bislang per Magensonde ernährt werden musste. Nun muss sie anfangen, den Umgang mit Essen zu lernen. „Sie empfindet kaum Hunger oder Appetit“, sagt die Mutter. Das Knabbern an Laugengebäck ist daher bemerkenswert.
Lili gehört zu den vier Millionene Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung
Ungewöhnlich, selten, besonders – diese Worte fallen immer wieder, wenn Helena Blöcker und ihr Mann über ihre Tochter sprechen. Denn Lili gehört zu den rund vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer seltenen Krankheit leiden – und an die jedes Jahr am letzten Tag des Februars gedacht wird. Als selten werden Erkrankungen angesehen, wenn sie nicht häufiger als einmal pro 2000 Einwohnern auftreten. Dies trifft auf etwa 6000 bis 8000 Krankheiten zu.
Im Fall von Lili heißt die Krankheit Shwachman-Diamond-Syndrom, kurz SDS. Darunter versteht man ein komplexes Krankheitsbild, das zu den Bluterkrankungen gehört – genauer gesagt zu den Neutropenien, erklärt Ines Brecht. Die Kinderärztin ist die stellvertretende Leiterin des Bereichs am Zentrum für seltene Erkrankungen am Uniklinikum Tübingen, wo auch Lili behandelt wird. „Das Syndrom ist zwar nicht heilbar, aber inzwischen gut zu therapieren.“
Bis zur Diagnose vergehen oft mehr als fünf Jahre
Doch bis die Diagnose gestellt wird, vergeht oft viel Zeit: Für etwa 30 Prozent der Betroffenen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, vergehen mehr als fünf Jahre, bis feststeht, was sie haben. Bei etwa 40 Prozent erfolgt zunächst eine Fehldiagnose – mit teils schwerwiegenden Konsequenzen.
An vielen Unikliniken gibt es jetzt Zentren für seltene Erkrankungen
Damit sich Betroffene nicht erst auf eine Odyssee zu Ärzten und Kliniken begeben müssen, wurden Zentren für Seltene Erkrankungen eingerichtet, die an 34 Unikliniken angegliedert sind. Das Zentrum in Tübingen war das Erste. „Hier koordinieren Lotsen die Zusammenarbeit verschiedener Spezialisten, um Patienten mit seltenen Krankheitsbildern den Weg zur Diagnose und einer Therapie zu ebnen“, so Brecht.
Dennoch vergingen bei Lili viele Monate, bis ihr Leiden erkannt wurde. Schon der Start ins Leben verlief holprig: Das Mädchen kam zu früh zur Welt. Der Säugling hatte Hunger, vertrug aber die Muttermilch nicht. Sie bekam Bauchkrämpfe, verlor an Gewicht. Im Alter von zwei Monaten zog sie sich eine Bronchitis zu. Weitere Infektionen folgten. „Ich wusste instinktiv, dass da etwas nicht stimmte“, sagt Helena Blöcker.
Ärzte wollten den Eltern lange nicht zuhören
Die Ärzte hielten sie für überfürsorglich: Sie sei ja zum ersten Mal Mutter, sagten sie. Und eine Infektion könne immer auftauchen, mit einer Stillberatung würden sich die Probleme bei der Ernährung geben. Das taten sie nicht. „Ich hatte von einem Unicef-Infostand ein Maßband, das zeigen sollte, wie dünn Handgelenke von Kindern sind, die vom Hungertod bedroht sind“, sagt Helena Blöcker. Lilis Ärmchen waren genauso dünn. Heute kann sie darüber lachen. Damals erschraken die Eltern, sie begannen zu kämpfen, damit Lili gründlich untersucht wurde.
DNA-Analysen werden bei der Suche nach den Ursachen immer wichtiger
Die DNA-Analyse ist wohl das wichtigste Handwerkszeug der Ärzte, wenn es darum geht, eine Krankheit abzuklären, deren Symptome rätselhaft erscheinen: Für 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind Gendefekte verantwortlich. Auch bei Lili wurden die Ärzte fündig und entdeckten eine Mutation in den Genen, die auf eine angeborene Erkrankung der weißen Blutzellen hindeutete. Lili ist damit eine von 900 Patienten bundesweit, die an dem Krankheitsbild leiden; in Tübingen werden etwa 50 Betroffene behandelt. „Der Moment, in dem wir die Diagnose erhielten, war erleichternd und erschreckend zugleich“, sagt Helena Blöcker. Endlich war klar, was mit Lili nicht stimmte. „Gleichzeitig überrollte uns die Erkenntnis wie eine Welle, was diese Krankheit für uns als Familie bedeutet.“ Problematisch ist vor allem Lilis Immunschwäche. Jede bakterielle Infektion könnte lebensbedrohlich werden. Daher schirmten die Eltern die Tochter im ersten Lebensjahr nahezu von der Außenwelt ab. Kraftraubend waren die Klinikbesuche, wenn das Mädchen doch krank wurde: „Wir mussten stets erklären, was es bei der Behandlung von Lili zu beachten gilt – und ernteten oft Verständnislosigkeit, weil wir als Eltern alles wissen wollten.“
Lili bekommt ein Medikament, das unter anderem ihr Immunsystem stärkt
Die Tübinger Ärztin Ines Brecht konnte den Eltern diese Verunsicherung nehmen. Sie und ihre Kollegen betreuen nicht nur ihre Patienten, sie forschen auch nach Ursachen und Therapien. Um diese Arbeit zu finanzieren, ist ein hoher bürokratischer Aufwand erforderlich: Es müssen viele Anträge auf Drittmittel-Förderungen gestellt werden, sagt Julia Skokowa, die Leiterin der Forschungsgruppe. Von der Pharmaindustrie werden die Forschungen kaum unterstützt, weil sich mit seltenen Erkrankungen kein Geld verdienen lässt. Aber es gibt Erfolge: „Vielen Patienten mit chronischen Neutropenien können wir helfen“, sagt Skokowa. Wegweisend dabei ist die Therapie mit einem Medikament namens G-CSF, das bestimmte Immunzellen im Blut zum Wachstum anregt. Entdeckt hat sie der Tübinger Seniorprofessor Karl Welte, Leiter des Internationalen Registers für schwere chronische Neutropenien. Seitdem müsse man Eltern kaum noch sagen, dass es für ihr Kind keine Hoffnung gebe, sagt er. „Das ist eine der glücklichsten Erfahrung meiner Laufbahn.“
Jeden Tag erhält Lili nun eine Spritze mit dem Medikament. „Natürlich wird sie nicht aufwachsen wie ein gesundes Kind“, sagt die Mutter. Alle sechs Wochen muss das Mädchen in die Klinik zur Kontrolle, jeder Infekt muss abgeklärt werden. Im Kinderzentrum Maulbronn steht nun eine Therapie an, damit sie essen lernt. Zuweilen zeigt sich doch Normalität: etwa beim Mallorca-Urlaub, als Lili – damals ein Jahr alt – am Strand saß und sich selig Sand in den Mund stopfte. So wie es Kinder in diesem Alter nun mal tun.