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(biz) - Für ihre jüngsten Erfolge in der Erforschung des seltenen Kabuki-Syndroms ist den Nachwuchswissenschaftlerinnen Nina Bögershausen vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen und I-Chun Tsai von der Duke University, Durham, USA, jetzt im Alten Rathaus der Dr. Holger Müller Preis 2015 verliehen worden. Nina Bögerhausen nahm den mit insgesamt 5000 Euro dotierten Wissenschaftspreis persönlich entgegen, I-Chun Tsai war auf der Videoleinwand gewissermaßen mit dabei.
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die nach einer traditionellen japanischen Form des Theaters benannt wurde - und zwar deshalb, weil die Gesichtsmerkmale an die dort verwendete Maske erinnern. Die betroffenen Patienten zeigen neben typischen Gesichtszügen vielfältige Auffälligkeiten in verschiedensten Organen, begleitet von verschiedenen Störungen des Immunsystems. Ein internationales Team um Professor Bernd Wollnik vom Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen hat nicht nur zwei neue Gendefekte entdeckt, die für das Kabuki-Syndrom verantwortlich sind, sondern darüber hinaus auch die Mechanismen dieser sehr seltenen Erbkrankheit aufgeklärt und medikamentöse Therapieansätze entdeckt. Die beiden promovierten Wissenschaftlerinnen Nina Bögershausen und I-Chun Tsai sind die Erst-Autorinnen dieser Ergebnisse im renommierten „Journal of Clinical Investigation“.
Dieser Forschungserfolg ermöglicht nicht nur eine bessere Diagnosestellung für Kinder mit Kabuki-Syndrom. Gewisse Gene, die bei dieser Krankheit festzumachen sind, spielen auch eine wichtige Rolle bei der Entstehung verschiedener Tumoren. „Möglicherweise könnten unsere Forschungsergebnisse also auch als Denkanstöße für die Krebsforschung dienen“, so Bögershausen.
Der Wissenschaftspreis wird seit 2011 von der Dr. Holger Müller Stiftung und der Care-for-Rare Foundation ausgelobt. Die Stiftung wurde 2008 nach dem Tod von Holger Müller, langjähriger Chefarzt des Labors am Klinikum Göppingen, gegründet. Stiftungsziel ist die Erforschung, Verhütung und Bekämpfung seltener Krankheiten.